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Einführung in das fragile X
- Das Fragile-X-Syndrom (FXS) oder Martin-Bell-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und den allgemeinen Gesundheitszustand eines Menschen beeinträchtigt.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Nicht so häufig
- FXS ist schwer zu diagnostizieren, daher ist nicht ganz klar, wie viele Menschen weltweit von dieser Krankheit betroffen sind. Wir wissen jedoch, dass es ungewöhnlich ist.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Grobe Schätzungen
- Tatsächlich ist schätzungsweise nur eine von 8.000 bis 11.000 Frauen und einer von 4.000 bis 7.000 Männern vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Symptome
- Bei Menschen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren werden, treten die ersten Symptome in der Regel im Alter von zwei Jahren auf. Es gibt bestimmte Dinge, auf die Eltern achten können.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
Entwicklungsstörungen - Ein wichtiges Symptom von FXS sind Entwicklungsprobleme. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat möglicherweise mehr Probleme beim Sitzen, Krabbeln oder Laufen als andere Kinder in seinem Alter.
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Sprache und Sprechen
- FXS-Kleinkinder können auch Probleme mit der Sprache und dem Sprechen haben oder Symptome sozialer Ängste zeigen, wie z. B. mit den Händen zu wedeln oder den Blickkontakt zu vermeiden.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
Symptome in älteren Kindern
- Wenn das Kind älter wird, können weitere Symptome auftreten. Dazu können Wutausbrüche, schlechte Impulskontrolle und zwanghaftes Verhalten gehören.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
Autismus
- Bei Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, höher als bei Kindern ohne diese Krankheit. In der Tat kann FXS manchmal Autismus verursachen.
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Fragiles-X-Syndrom und Autismus - Ein Kind, das sowohl an Fragilem-X-Syndrom als auch an Autismus leidet, hat mit größerer Wahrscheinlichkeit Krampfanfälle, Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten, und es benötigt wahrscheinlich mehr Medikamente.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Körperliche Syntome
- Es gibt auch bestimmte körperliche Symptome von FXS. Dazu gehören (aber nicht nur): ein langes, schmales Gesicht, schielende oder träge Augen und große Ohren.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
Auslöser - "Was ist eigentlich die Ursache des fragilen X-Syndroms?", hören wir Sie fragen. FXS wird durch Veränderungen im FMR1-Gen verursacht.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Das FMR1-Gen
- Das FMR1-Gen ist für die Produktion von FMRP verantwortlich, einem Protein, das für die Entwicklung des Gehirns zuständig ist.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Jungen und Mädchen
- Kinder mit FXS bilden entweder zu wenig oder gar kein Protein. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein, obwohl Mädchen oft weniger Symptome zeigen.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Eine Besonderheit
- Interessanterweise bedeutet die Tatsache, dass das Fragile-X-Syndrom genetisch bedingt ist, nicht immer, dass es in Familien vorkommt. Entscheidend ist die Größe des FMR1-Gens, die von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Tritt nicht immer in Familien auf
- Das bedeutet, dass sich das Gen über Generationen hinweg immer weiter ausbreiten kann, und bei manchen Menschen mit FXS gibt es keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit.
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15 / 28 Fotos
Diagnose
- Was die Diagnose betrifft, so können bereits während der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren wird.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
Nach der Geburt des Kindes
- Für Eltern, die sich Sorgen machen, dass ihr Kind gefährdet sein könnte, und nicht auf Symptome warten wollen, kann der Arzt auch einen Bluttest nach der Geburt des Kindes durchführen.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Behandlung
- Leider gibt es keine Heilung für FXS, aber es gibt durchaus Behandlungen, die Kindern helfen können, die Symptome ihrer Erkrankung zu bewältigen.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Bildung
- So gibt es zum Beispiel spezielle Bildungsprogramme für Kinder mit FXS, die ihnen helfen können, erfolgreicher zu lernen. Es gibt auch Logopädie und Sprachtherapie.
© Shutterstock
19 / 28 Fotos
Beschäftigungstherapie
- Eine Beschäftigungstherapie kann Kindern bei alltäglichen Aufgaben helfen, während Medikamente helfen können, Anfälle zu verhindern und ADS-Symptome, wie Hyperaktivität, zu kontrollieren.
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20 / 28 Fotos
Früh anfangen
- Im Allgemeinen gilt: Je früher man mit der Behandlung beginnt, desto besser. Die Eltern sollten mit Ärzten, Lehrern und Therapeuten zusammenarbeiten, um ein Behandlungsprogramm zu erstellen.
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21 / 28 Fotos
Ausblick
- Was die Aussichten betrifft, so ist FXS nicht lebensbedrohlich. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit ist ungefähr die gleiche wie die von Menschen ohne diese Krankheit.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Glückliches Leben
- In der Tat sind viele Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom in der Lage, aus eigener Kraft ein erfolgreiches und fruchtbares Leben zu führen.
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23 / 28 Fotos
Unabhängigkeit
- Viele können zur Schule gehen, sich unterhalten, Bücher lesen, Neues lernen und Aufgaben selbständig oder mit minimaler Hilfe erledigen.
© Shutterstock
24 / 28 Fotos
Unterstützung
- Wenn Sie, aus welchen Gründen auch immer, mehr über Fragiles-X-Syndrom erfahren möchten, sollten Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
National Fragile X Foundation
- Es gibt auch Organisationen wie die National Fragile X Foundation, an die Sie sich wenden können, um weitere Ratschläge und Ressourcen zu erhalten.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Websiten
- Für Eltern, die vor kurzem entdeckt haben, dass ihr Kind an FXS leidet, gibt es zahlreiche Websites, die gute Ratschläge für die Pflege geben. Quellen: (National Today) (WebMD) Auch interessant: Fremdsprachen-Akzent-Syndrom: Wenn Ihre Muttersprache zu einer anderen wird
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Einführung in das fragile X
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Nicht so häufig
- FXS ist schwer zu diagnostizieren, daher ist nicht ganz klar, wie viele Menschen weltweit von dieser Krankheit betroffen sind. Wir wissen jedoch, dass es ungewöhnlich ist.
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Grobe Schätzungen
- Tatsächlich ist schätzungsweise nur eine von 8.000 bis 11.000 Frauen und einer von 4.000 bis 7.000 Männern vom Fragilen-X-Syndrom betroffen.
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Symptome
- Bei Menschen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren werden, treten die ersten Symptome in der Regel im Alter von zwei Jahren auf. Es gibt bestimmte Dinge, auf die Eltern achten können.
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Entwicklungsstörungen - Ein wichtiges Symptom von FXS sind Entwicklungsprobleme. Ein Kind mit dieser Erkrankung hat möglicherweise mehr Probleme beim Sitzen, Krabbeln oder Laufen als andere Kinder in seinem Alter.
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5 / 28 Fotos
Sprache und Sprechen
- FXS-Kleinkinder können auch Probleme mit der Sprache und dem Sprechen haben oder Symptome sozialer Ängste zeigen, wie z. B. mit den Händen zu wedeln oder den Blickkontakt zu vermeiden.
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6 / 28 Fotos
Symptome in älteren Kindern
- Wenn das Kind älter wird, können weitere Symptome auftreten. Dazu können Wutausbrüche, schlechte Impulskontrolle und zwanghaftes Verhalten gehören.
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Autismus
- Bei Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, höher als bei Kindern ohne diese Krankheit. In der Tat kann FXS manchmal Autismus verursachen.
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Fragiles-X-Syndrom und Autismus - Ein Kind, das sowohl an Fragilem-X-Syndrom als auch an Autismus leidet, hat mit größerer Wahrscheinlichkeit Krampfanfälle, Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten, und es benötigt wahrscheinlich mehr Medikamente.
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Körperliche Syntome
- Es gibt auch bestimmte körperliche Symptome von FXS. Dazu gehören (aber nicht nur): ein langes, schmales Gesicht, schielende oder träge Augen und große Ohren.
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Auslöser - "Was ist eigentlich die Ursache des fragilen X-Syndroms?", hören wir Sie fragen. FXS wird durch Veränderungen im FMR1-Gen verursacht.
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Das FMR1-Gen
- Das FMR1-Gen ist für die Produktion von FMRP verantwortlich, einem Protein, das für die Entwicklung des Gehirns zuständig ist.
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Jungen und Mädchen
- Kinder mit FXS bilden entweder zu wenig oder gar kein Protein. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein, obwohl Mädchen oft weniger Symptome zeigen.
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Eine Besonderheit
- Interessanterweise bedeutet die Tatsache, dass das Fragile-X-Syndrom genetisch bedingt ist, nicht immer, dass es in Familien vorkommt. Entscheidend ist die Größe des FMR1-Gens, die von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann.
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14 / 28 Fotos
Tritt nicht immer in Familien auf
- Das bedeutet, dass sich das Gen über Generationen hinweg immer weiter ausbreiten kann, und bei manchen Menschen mit FXS gibt es keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit.
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Diagnose
- Was die Diagnose betrifft, so können bereits während der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby mit dem Fragilen-X-Syndrom geboren wird.
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Nach der Geburt des Kindes
- Für Eltern, die sich Sorgen machen, dass ihr Kind gefährdet sein könnte, und nicht auf Symptome warten wollen, kann der Arzt auch einen Bluttest nach der Geburt des Kindes durchführen.
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Behandlung
- Leider gibt es keine Heilung für FXS, aber es gibt durchaus Behandlungen, die Kindern helfen können, die Symptome ihrer Erkrankung zu bewältigen.
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Bildung
- So gibt es zum Beispiel spezielle Bildungsprogramme für Kinder mit FXS, die ihnen helfen können, erfolgreicher zu lernen. Es gibt auch Logopädie und Sprachtherapie.
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- In der Tat sind viele Menschen mit dem Fragilen-X-Syndrom in der Lage, aus eigener Kraft ein erfolgreiches und fruchtbares Leben zu führen.
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Ist das Fragile-X-Syndrom gefährlich?
Erfahren Sie alles über diese seltsame Störung
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"Fragiles-X-Syndrom" – haben Sie schon einmal davon gehört? Keine Sorge, wenn nicht, denn es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Lernen, das Verhalten und die Gesundheit eines Menschen beeinträchtigt. Zum Glück ist sie, wie gesagt, relativ selten, aber das bedeutet auch, dass das Bewusstsein dafür gering ist.
Das wollen wir ändern. Schauen Sie sich diese Galerie an, um alles über das Fragile-X-Syndrom zu erfahren.
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