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0 / 28 Fotos
Erste Warnzeichen
- Menschen, die von FOP betroffen sind, werden meist mit fehlgebildeten großen Zehen, kurzen Daumen und anderen Skelettabnormalien geboren. Die Krankheit setzt in der frühen Kindheit ein und entwickelt sich dann lebenslang fort.
© Shutterstock
1 / 28 Fotos
Genetische Mutation
- Die Erkrankung kann zwar vererbt werden, wird aber meistens durch neue spontane Mutationen im ACVR1-Gen verursacht. Bei gesunden Menschen ist das ACVR1-Gen für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Muskeln verantwortlich.
© Shutterstock
2 / 28 Fotos
Heterotope Ossifikation
- Der Begriff heterotope Ossifikation bezeichnet das Auftreten von Knochen in Weichteilen, in denen normalerweise keine Knochen vorkommen. Dies ist das Hauptmerkmal von FOP.
© Shutterstock
3 / 28 Fotos
Auswirkungen auf unterschiedliche Körpersysteme
- FOP wirkt sich durch Knochenbildung in Muskeln hauptsächlich auf die Bewegungsfähigkeit aus. In schwerwiegenden Fällen kann es Thoraxbewegungen einschränken und so die Atmung behindern. In ganz seltenen Fällen kann sich Knochenbildung rund um die Augen oder den Kiefer auf die Sicht oder Sprechfähigkeit auswirken.
© Shutterstock
4 / 28 Fotos
Betroffene Körperteile
- FOP kann sich auf alle Teile des Köpers auswirken, in denen Muskeln oder Weichgewebe vorkommen, abgesehen vom Zwerchfell, der Zunge, den Augen, dem Gesicht und dem Herzen.
© Shutterstock
5 / 28 Fotos
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit FOP?
- Eine Studie anhand mehr als 400 an FOP erkrankten Personen, die 2010 im Journal of Bone and Joint Surgery veröffentlicht wurde, gab die durchschnittliche Lebenserwartung mit 56 Jahren an.
© Shutterstock
6 / 28 Fotos
Leiden alle Erkrankten an der gleichen Art von FOP?
- Laut dem FOP Behandlungsleitfaden leiden etwa 97 % der FOP-Erkrankten an der gleichen Mutation, während etwa 3 % von mehreren Mutationen des ACVR1-Gens betroffen sind.
© Shutterstock
7 / 28 Fotos
Entwicklung und Bewegungsverlust
- FOP ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert. Im Laufe der Zeit verlieren an FOP Erkrankte immer weiter an Beweglichkeit, was tiefgreifende Auswirkungen auf ihren Alltag zur Folge haben kann.
© Shutterstock
8 / 28 Fotos
Die Wichtigkeit einer frühen Diagnose
- Eine frühe Diagnose ermöglicht schnelles Einschreiten und Strategien zum Umgang mit der Krankheit, um Krankheitsschübe zu minimieren und die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten.
© Shutterstock
9 / 28 Fotos
Wer ist betroffen?
- FOP wurde erstmals im 18. Jahrhundert beschrieben. Heutzutage gibt es schätzungsweise 4.000 Betroffene, von denen jedoch nur etwa 900 Fälle bekannt sind. Die Krankheit betrifft alle Geschlechter und Ethnizitäten gleichermaßen.
© Shutterstock
10 / 28 Fotos
Körperliche Herausforderungen
- Steifheit und Bewegungsschmerzen sind die ersten Warnzeichen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können auch scheinbar einfache Aufgaben, wie das Heben eines Arms oder das Bücken nahezu unmöglich werden.
© Shutterstock
11 / 28 Fotos
Welche verschiedenen Symptome zeigen die Betroffenen?
- Die Schwere und das Fortschreiten von FOP variiert stark von Person zu Person und kann sich auf alles – von der Körperhaltung bis zum Kiefer – auswirken.
© Shutterstock
12 / 28 Fotos
Die Wichtigkeit von Fürsprache
- Durch das begrenzte Wissen über FOP und die Auswirkungen auf Betroffene ist Fürsprache durch Wissensvermittlung an Öffentlichkeit und Gesetzgeber unabdingbar.
© Shutterstock
13 / 28 Fotos
Emotionale Herausforderungen
- Erkrankte leiden nicht nur unter körperlichen, sondern auch unter den emotionalen Auswirkungen. Patienten berichten von einem Verlust an Unabhängigkeit, Wutgefühlen und einer generellen Unsicherheit der Zukunft gegenüber.
© Shutterstock
14 / 28 Fotos
Können die Verknöcherungen entfernt werden?
- Operative Entfernungen des zusätzlichen Knochengewebes haben nachweislich zu einer Reparatur der betroffenen Stelle mit noch mehr Knochen geführt.
© Shutterstock
15 / 28 Fotos
Anpassungen des täglichen Lebens
- Ergotherapie hat sich als eine gute Möglichkeit zur Verbesserung der Lebensqualität von FOP-Patienten gezeigt. Für Nutzer von Hilfsmitteln sind regelmäßige ergotherapeutische Einschätzungen notwendig, um mit den Veränderungen im täglichen Leben Schritt zu halten.
© Shutterstock
16 / 28 Fotos
Klinische Studien und Patiententeilnahme
- Klinische Studien sind für die Testung neuer Behandlungsmethoden unabdingbar und die Teilnahme der Patienten somit wichtig für den Erfolg. FOP-Patienten, die sich hierzu bereit erklären, tragen direkt zu Fortschritten in der Behandlung bei.
© Shutterstock
17 / 28 Fotos
Aktuelle Behandlungsmethoden
- Um die Symptome von FOP in Schach zu halten und Krankheitsschübe zu verhindern, eignen sich Kortikosteroide, nichtsteroidale Entzündungshemmer und andere Schmerzmittel.
© Shutterstock
18 / 28 Fotos
Neue Therapien
- Als neueste Therapieform wurde das oral verabreichte Mittel Palovaroten zugelassen, das ein bestimmtes Protein in der Knochenbildung blockiert. Außerdem könnte Gentherapie eines Tages eine langfristigere Lösung bieten.
© Getty Images
19 / 28 Fotos
Aufmerksamkeit für eine seltene Krankheit
- Öffentliche Aufmerksamkeit ist für seltene Krankheiten wie FOP wichtig, damit Gesundheitspersonal sich derer bewusst wird und Finanzierung für weitere Forschung generiert wird, um letztlich Patienten eine frühere Diagnose und bessere Unterstützung zu ermöglichen.
© Shutterstock
20 / 28 Fotos
Was ist der erste Schritt, um an einer klinischen Studie teilzunehmen?
- Sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um herauszufinden, ob eine bestimmte Studie für Sie geeignet ist. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, Notizen zu machen und eine moralische Unterstützung mitzubringen.
© Shutterstock
21 / 28 Fotos
Hoffung für die Zukunft
- Auch wenn es sich derzeit um eine unheilbare Krankheit handelt, hoffen Experten mithilfe von Gentherapie das schadhafte Gen verändern zu können und so eine langfristige Lösung für Patienten bieten zu können.
© Shutterstock
22 / 28 Fotos
Die Bedeutung der Erforschung seltener Krankheiten
- Die medizinische und wissenschaftliche Forschung an seltenen Erkrankungen wie FOP führt häufig zu Fortschritten in weiter verbreiteten Krankheiten, von denen ein größeres Publikum profitiert.
© Getty Images
23 / 28 Fotos
Medizinische Forschung unterstützen
- Wie bei allem zählt auch hier Ihre Stimme! Machen Sie Ihre gewählten Vertreter auf die Notwendigkeit der finanziellen Unterstützung von medizinischer Forschung für seltene Krankheiten wie FOP aufmerksam.
© Getty Images
24 / 28 Fotos
Die Kraft der Gemeinschaft
- Die gesellschaftliche Unterstützung für Patienten jeglicher Art ist unheimlich wichtig. Menschen mit schwachem Immunsystem und anderen Krankheiten müssen bereits so viel allein durchleben, dass jeder von uns seinen Teil zu ihrer Unterstützung beitragen sollte.
© Shutterstock
25 / 28 Fotos
Hilfsangebote
- Die International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) ist eine gemeinnützige Organisation zur Unterstützung von Betroffenen.
© Shutterstock
26 / 28 Fotos
Wo sind weitere Informationen zu finden?
- Zu den vertrauenswürdigen Quellen gehören die Webseite von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.). Quellen: (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink) Sehen Sie auch: Die tödlichsten Krankheiten, die derzeit auf der Welt verbreitet sind
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Erste Warnzeichen
- Menschen, die von FOP betroffen sind, werden meist mit fehlgebildeten großen Zehen, kurzen Daumen und anderen Skelettabnormalien geboren. Die Krankheit setzt in der frühen Kindheit ein und entwickelt sich dann lebenslang fort.
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Genetische Mutation
- Die Erkrankung kann zwar vererbt werden, wird aber meistens durch neue spontane Mutationen im ACVR1-Gen verursacht. Bei gesunden Menschen ist das ACVR1-Gen für das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Muskeln verantwortlich.
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Heterotope Ossifikation
- Der Begriff heterotope Ossifikation bezeichnet das Auftreten von Knochen in Weichteilen, in denen normalerweise keine Knochen vorkommen. Dies ist das Hauptmerkmal von FOP.
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Auswirkungen auf unterschiedliche Körpersysteme
- FOP wirkt sich durch Knochenbildung in Muskeln hauptsächlich auf die Bewegungsfähigkeit aus. In schwerwiegenden Fällen kann es Thoraxbewegungen einschränken und so die Atmung behindern. In ganz seltenen Fällen kann sich Knochenbildung rund um die Augen oder den Kiefer auf die Sicht oder Sprechfähigkeit auswirken.
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Betroffene Körperteile
- FOP kann sich auf alle Teile des Köpers auswirken, in denen Muskeln oder Weichgewebe vorkommen, abgesehen vom Zwerchfell, der Zunge, den Augen, dem Gesicht und dem Herzen.
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Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit FOP?
- Eine Studie anhand mehr als 400 an FOP erkrankten Personen, die 2010 im Journal of Bone and Joint Surgery veröffentlicht wurde, gab die durchschnittliche Lebenserwartung mit 56 Jahren an.
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Leiden alle Erkrankten an der gleichen Art von FOP?
- Laut dem FOP Behandlungsleitfaden leiden etwa 97 % der FOP-Erkrankten an der gleichen Mutation, während etwa 3 % von mehreren Mutationen des ACVR1-Gens betroffen sind.
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Entwicklung und Bewegungsverlust
- FOP ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert. Im Laufe der Zeit verlieren an FOP Erkrankte immer weiter an Beweglichkeit, was tiefgreifende Auswirkungen auf ihren Alltag zur Folge haben kann.
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Die Wichtigkeit einer frühen Diagnose
- Eine frühe Diagnose ermöglicht schnelles Einschreiten und Strategien zum Umgang mit der Krankheit, um Krankheitsschübe zu minimieren und die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten.
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Wer ist betroffen?
- FOP wurde erstmals im 18. Jahrhundert beschrieben. Heutzutage gibt es schätzungsweise 4.000 Betroffene, von denen jedoch nur etwa 900 Fälle bekannt sind. Die Krankheit betrifft alle Geschlechter und Ethnizitäten gleichermaßen.
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Körperliche Herausforderungen
- Steifheit und Bewegungsschmerzen sind die ersten Warnzeichen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit können auch scheinbar einfache Aufgaben, wie das Heben eines Arms oder das Bücken nahezu unmöglich werden.
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Welche verschiedenen Symptome zeigen die Betroffenen?
- Die Schwere und das Fortschreiten von FOP variiert stark von Person zu Person und kann sich auf alles – von der Körperhaltung bis zum Kiefer – auswirken.
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Die Wichtigkeit von Fürsprache
- Durch das begrenzte Wissen über FOP und die Auswirkungen auf Betroffene ist Fürsprache durch Wissensvermittlung an Öffentlichkeit und Gesetzgeber unabdingbar.
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Emotionale Herausforderungen
- Erkrankte leiden nicht nur unter körperlichen, sondern auch unter den emotionalen Auswirkungen. Patienten berichten von einem Verlust an Unabhängigkeit, Wutgefühlen und einer generellen Unsicherheit der Zukunft gegenüber.
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Können die Verknöcherungen entfernt werden?
- Operative Entfernungen des zusätzlichen Knochengewebes haben nachweislich zu einer Reparatur der betroffenen Stelle mit noch mehr Knochen geführt.
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Anpassungen des täglichen Lebens
- Ergotherapie hat sich als eine gute Möglichkeit zur Verbesserung der Lebensqualität von FOP-Patienten gezeigt. Für Nutzer von Hilfsmitteln sind regelmäßige ergotherapeutische Einschätzungen notwendig, um mit den Veränderungen im täglichen Leben Schritt zu halten.
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Klinische Studien und Patiententeilnahme
- Klinische Studien sind für die Testung neuer Behandlungsmethoden unabdingbar und die Teilnahme der Patienten somit wichtig für den Erfolg. FOP-Patienten, die sich hierzu bereit erklären, tragen direkt zu Fortschritten in der Behandlung bei.
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Aktuelle Behandlungsmethoden
- Um die Symptome von FOP in Schach zu halten und Krankheitsschübe zu verhindern, eignen sich Kortikosteroide, nichtsteroidale Entzündungshemmer und andere Schmerzmittel.
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Neue Therapien
- Als neueste Therapieform wurde das oral verabreichte Mittel Palovaroten zugelassen, das ein bestimmtes Protein in der Knochenbildung blockiert. Außerdem könnte Gentherapie eines Tages eine langfristigere Lösung bieten.
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Aufmerksamkeit für eine seltene Krankheit
- Öffentliche Aufmerksamkeit ist für seltene Krankheiten wie FOP wichtig, damit Gesundheitspersonal sich derer bewusst wird und Finanzierung für weitere Forschung generiert wird, um letztlich Patienten eine frühere Diagnose und bessere Unterstützung zu ermöglichen.
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Was ist der erste Schritt, um an einer klinischen Studie teilzunehmen?
- Sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um herauszufinden, ob eine bestimmte Studie für Sie geeignet ist. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, Notizen zu machen und eine moralische Unterstützung mitzubringen.
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Hoffung für die Zukunft
- Auch wenn es sich derzeit um eine unheilbare Krankheit handelt, hoffen Experten mithilfe von Gentherapie das schadhafte Gen verändern zu können und so eine langfristige Lösung für Patienten bieten zu können.
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Die Bedeutung der Erforschung seltener Krankheiten
- Die medizinische und wissenschaftliche Forschung an seltenen Erkrankungen wie FOP führt häufig zu Fortschritten in weiter verbreiteten Krankheiten, von denen ein größeres Publikum profitiert.
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Medizinische Forschung unterstützen
- Wie bei allem zählt auch hier Ihre Stimme! Machen Sie Ihre gewählten Vertreter auf die Notwendigkeit der finanziellen Unterstützung von medizinischer Forschung für seltene Krankheiten wie FOP aufmerksam.
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Die Kraft der Gemeinschaft
- Die gesellschaftliche Unterstützung für Patienten jeglicher Art ist unheimlich wichtig. Menschen mit schwachem Immunsystem und anderen Krankheiten müssen bereits so viel allein durchleben, dass jeder von uns seinen Teil zu ihrer Unterstützung beitragen sollte.
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Hilfsangebote
- Die International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) ist eine gemeinnützige Organisation zur Unterstützung von Betroffenen.
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- Zu den vertrauenswürdigen Quellen gehören die Webseite von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.). Quellen: (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink) Sehen Sie auch: Die tödlichsten Krankheiten, die derzeit auf der Welt verbreitet sind
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Was ist Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
Diese unbekannte Krankheit führt zu schweren Bewegungseinschränkungen
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Können Sie sich vorstellen, ständig Angst vor dem nächsten Schritt zu haben? Was, wenn ein einfacher Sturz, ein Stolpern oder Ausrutschen dazu führen könnte, dauerhaft an Bewegungsfähigkeit zu verlieren? FOP oder Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine sehr seltene, schwächende und fortschreitende Erkrankung, bei der sich Muskeln, Sehnen und Bänder langsam verknöchern. Die Bezeichnung Münchmeyer-Syndrom leitet sich von der ersten Beschreibung durch Ernst Münchmeyer im Jahr 1869 ab. Auch wenn es keine Behandlungsmöglichkeit gibt, die vollständig von der Krankheit heilt, gibt es dennoch Wege, wie Sie Ihr Leben oder das Ihrer Liebsten angenehmer gestalten können.
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