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Genetische Krankheit -

Die Wilson-Krankheit ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich überschüssiges Kupfer im Körper ansammelt. Sie wird durch eine Mutation im ATP7B-Gen verursacht und betrifft hauptsächlich das Gehirn und die Leber.

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Vorkommen -

Die Wilson-Krankheit kommt recht selten vor: Schätzungen zufolge ist einer von 30.000 Menschen betroffen. Unbehandelt kann diese Krankheit jedoch lebensbedrohliche Organschäden verursachen.

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Symptome -

Die Symptome der Wilson-Krankheit sind von Person zu Person unterschiedlich, ebenso wie der Zeitpunkt ihres Auftretens. Im Allgemeinen treten die ersten Symptome im Alter zwischen fünf und 40 Jahren auf.

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Schwer zu diagnostizieren - Da die Symptome der Wilson-Krankheit in der Regel unspezifisch sind, wird diese Krankheit oft falsch diagnostiziert, bis die Kupferwerte tatsächlich gemessen werden.

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Die Leber - Menschen mit der Wilson-Krankheit leiden häufig unter Symptomen, die mit ihrer Leber zusammenhängen. Sie können eine Hepatitis (eine Leberentzündung) entwickeln oder sogar ein akutes Leberversagen erleiden.

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Symptome -

In diesem Fall können Symptome wie Übelkeit und Erbrechen, Schmerzen im Bauchraum direkt über der Leber und eine Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht) auftreten.

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Bestimmte Fälle -

In einigen Fällen treten bei Menschen mit dieser Erkrankung erst dann Leberbeschwerden auf, wenn sie eine chronische Lebererkrankung und Komplikationen einer Leberzirrhose entwickeln.

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Weitere Symptome -

Wenn das der Fall ist, können Symptome wie unerklärlicher Gewichtsverlust, Schwellungen der Unterschenkel, Füße und des Bauches (Ödeme) sowie Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum (Aszites) auftreten.

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Das zentrale Nervensystem -

Menschen mit der Wilson-Krankheit können außerdem Symptome des zentralen Nervensystems aufweisen, wie z. B. Sprachprobleme, Muskelsteifheit und Zittern.

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Das zentrale Nervensystem -

Symptome, die das zentrale Nervensystem betreffen, treten bei Erwachsenen häufiger auf als bei Kindern (obwohl sie auch bei Kindern vorkommen können).

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Psychische Gesundheit -

Die Symptome des zentralen Nervensystems bei dieser Krankheit können sich auch auf die psychische Gesundheit einer Person auswirken. Sie können Angstzustände, Depressionen, Psychosen und sogar Persönlichkeits- oder Verhaltensänderungen verursachen.

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Augen -

Ein weiteres verräterisches Symptom der Wilson-Krankheit sind die Kayser-Fleischer-Ringe, d. h. grüne, goldene oder braune Ringe, die um die Hornhaut der Augen einer Person erscheinen.

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Erkennen von Kayser-Fleischer-Ringen -

Sie werden durch eine Kupferablagerung in den Augen verursacht und können von einem Arzt mit einem speziellen Sehtest, der so genannten Spaltlampenuntersuchung, festgestellt werden.

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Andere Körperteile -

Diese Krankheit kann nicht nur Symptome in der Leber, im Gehirn und in den Augen hervorrufen, sondern auch andere Körperteile wie die Knochen, das Herz und die Nieren betreffen.

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Überschuss an Kupfer -

Wie bereits erwähnt, wird die Wilson-Krankheit durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das für die Entfernung von überschüssigem Kupfer aus dem Körper verantwortlich ist.

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Rezessives Gen -

Die Krankheit ist genetisch bedingt, wird aber autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei mutierte Gene erben muss, eines von jedem Elternteil.

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Träger -

Träger der Wilson-Krankheit sind Menschen, die nur ein abnormales Gen geerbt haben und daher die Krankheit nicht entwickeln, sie aber an ihre Kinder weitergeben können.

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Diagnose - Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie an der Wilson-Krankheit leiden könnten, wird er Ihnen zunächst einige Fragen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte stellen.

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Tests -

Ihr Arzt wird dann eine Kombination von Blut-, Urin- und Gentests durchführen lassen, um seine Vermutung zu bestätigen.

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Behandlung -

Die Behandlung der Wilson-Krankheit konzentriert sich darauf, die toxischen Kupferwerte im Körper zu senken, um Organschäden zu verhindern.

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Chelatbildner -

In erster Linie können Ärzte Chelatbildner wie Penicillamin und Trientin einsetzen, um überschüssiges Kupfer direkt aus dem Körper zu entfernen.

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Erhaltungsmaßnahmen -

Sobald die Kupfermenge im Körper wieder auf ein unbedenkliches Niveau gesunken ist, kann Ihr Arzt eine niedrigere Dosis von Chelatbildnern als Erhaltungsbehandlung verschreiben.

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Erhaltungsmaßnahmen -

Tatsächlich kann eine lebenslange Erhaltungstherapie mit Chelatbildnern verhindern, dass sich das Kupfer wieder zu einem gefährlichen Wert aufbaut.

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Patienten vor einer Chirurgie -

Da Chelatbildner die körpereigene Wundheilung beeinträchtigen können, verschreiben Ärzte Menschen, die sich einer Operation unterziehen müssen, möglicherweise eine niedrigere Dosis.

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Behandlung mit Zink -

Eine weitere Option für die Erhaltungstherapie ist die Verwendung von Zink, das die Aufnahme von Kupfer durch den Darm blockiert.

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Nebenwirkungen -

Ärzte setzen es auch zur Behandlung von Personen ein, bei denen die Wilson-Krankheit diagnostiziert wurde, aber die noch keine Symptome zeigen. Die häufigste Nebenwirkung von Zink ist eine Magenverstimmung.

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Ernährungsumstellung - Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, bestimmte kupferhaltige Lebensmittel wie Leber, Schalentiere, Schokolade, Pilze und Nüsse zu meiden.

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Überprüfung des Kupfergehalts im Leitungswasser -

Es ist auch eine gute Idee zu überprüfen, ob Ihr Leitungswasser aus einem Brunnen stammt oder durch Kupferrohre fließt. Falls ja, lassen Sie den Kupfergehalt des Wassers überprüfen.

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Wasser filtern -

Wenn der Kupfergehalt in Ihrem Wasser zu hoch ist, müssen Sie möglicherweise einen Wasserfilter verwenden, um das Kupfer zu entfernen, bevor Sie es trinken.

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Zusammengefasst -

Die Wilson-Krankheit ist eine ernste Erkrankung, die zu Komplikationen führen kann. Wenn die Krankheit jedoch frühzeitig diagnostiziert wird, kann eine angemessene Behandlung das Risiko von Nebenwirkungen verringern.

Quellen: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

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