Verwendung von Tintenklecksen zur Diagnose psychischer Erkrankungen
Nein, hier geht es nicht um den Sänger Usher. Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem bei Kindern auftritt. Diese vererbte Störung kann das Sehvermögen, das Gehör und das Gleichgewicht beeinflussen. Je nach Ausprägung des Syndroms können die Symptome bereits bei Neugeborenen oder erst zu einem späteren Zeitpunkt im Leben sichtbar werden.
In dieser Galerie werfen wir einen Blick auf die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für Menschen, die mit dem Usher-Syndrom geboren wurden. Klicken Sie weiter, um mehr zu erfahren.
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die das Sehvermögen, das Gehör und das Gleichgewicht beeinträchtigen kann. Das Syndrom wurde 1914 nach dem schottischen Ophthalmologen Charles Usher benannt.
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, werden die Genmutationen über die DNA weitergegeben. Damit das Syndrom auftritt, müssen beide Elternteile ein oder mehrere mutierte Gene tragen.
Es gibt mindestens 10 bekannte Genmutationen, die zu diesem Syndrom führen können. Diese Mutationen wirken sich bei den Menschen auf unterschiedliche Weise aus.
Eines der Hauptsymptome des Usher-Syndroms ist der Hörverlust. Diese ist in der Regel recht schwerwiegend; manche Babys werden sogar völlig taub geboren.
Ein weiteres Symptom des Usher-Syndroms ist der Sehverlust, der durch eine Erkrankung namens Retinitis pigmentosa (RP) ausgelöst wird.
Der Sehverlust ist in der Regel progressiv und beginnt mit Sehschwierigkeiten bei schwachem Licht, schreitet fort bis zum Tunnelblick (Verlust des peripheren Sehens) und kann schließlich zur Erblindung führen.
Kinder könnten es schwierig finden, sich im Dunkeln zu bewegen. Sie benötigen möglicherweise auch länger, um sich an Änderungen der Beleuchtung anzupassen, und könnten Objekte nicht sehen oder sogar darüber stolpern.
Das Gleichgewicht ist bei Menschen mit einer bestimmten Form des Usher-Syndroms betroffen, die oft von Geburt an vorhanden ist. Allerdings hat nicht jeder Mensch mit dem Syndrom Probleme mit dem Gleichgewicht.
Je nach den betroffenen Genen und ihrer Kombination sind das Gehör, das Sehvermögen und das Gleichgewicht in verschiedenen Altersstufen auf unterschiedliche Weise beeinträchtigt. Werfen wir einen Blick auf die häufigsten Arten.
Menschen mit Typ 1 werden mit einer Hörschädigung geboren. Babys können mit einem hochgradigem Gehörschaden oder völliger Taubheit geboren werden.
Der Sehverlust ist progressiv und beginnt in der Regel mit dem Verlust des Nachtsehens im Alter von etwa 10 Jahren. Der Sehverlust wird mit zunehmendem Alter immer gravierender.
Gleichgewichtsprobleme können auftreten, wenn das Kind anfängt zu laufen. Auch Schwierigkeiten beim Sitzen werden häufig bei Kindern mit Typ-1-Usher-Syndrom berichtet.
Kinder mit Usher-Syndrom Typ 2 werden mit einer Schwerhörigkeit geboren, haben aber keine Probleme mit dem Gleichgewicht. Sehprobleme entwickeln sich in der Regel allmählich in der Jugend und führen später im Leben zu schwerem Sehverlust.
Das Gleichgewicht ist bei Menschen mit Usher-Syndrom Typ 3 nicht beeinträchtigt. Seh- und Hörprobleme treten nicht von Geburt an auf, sondern entwickeln sich in der Regel in der späten Kindheit und verschlimmern sich allmählich.
Das Usher-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Man schätzt, dass zwischen drei und sechs von 100.000 Menschen davon betroffen sind. Nach Angaben der Usher-Syndrom-Koalition gibt es weltweit etwa 400.000 Menschen mit Usher-Syndrom.
Wie bereits erwähnt, müssen beide Elternteile Träger von Usher-Syndrom-Genen sein, was bedeutet, dass diese autosomal rezessiv vererbt werden.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das Usher-Syndrom hat, ist eins zu vier, wenn die Genmutation bei beiden biologischen Elternteilen vorhanden ist.
Wenn die Mutation nur bei einem Elternteil vorhanden ist, trägt das Kind das Gen, das das Usher-Syndrom verursacht, hat aber höchstwahrscheinlich keine Symptome.
Die Diagnose hängt von den Symptomen ab. Wenn ein Kind zum Beispiel mit Hörproblemen geboren wird, werden Hörtests durchgeführt. Es können auch Gentests durchgeführt werden, um das Usher-Syndrom oder andere Erkrankungen auszuschließen.
Auch Sehtests können verordnet werden. Dazu gehören häufig Tests auf Retinitis pigmentosa. Eine Elektroretinografie (ERG) kann durchgeführt werden, um zu prüfen, wie die Netzhaut auf Licht reagiert.
Es kann auch eine Optische Kohärenztomographie (OCT) durchgeführt werden. Bei diesem nicht-invasiven bildgebenden Verfahren wird mithilfe von Lichtwellen ein Bild der Netzhaut aufgenommen.
Die Fundusautofluoreszenz (FAF)-Bildgebung ist ebenfalls eine Option, wenn es um Diagnoseinstrumente geht. Dabei wird mit blauem Licht ein Bild der Netzhaut aufgenommen.
Ein Test, der bei Gleichgewichtsstörungen eingesetzt wird, ist die Videonystagmographie. Dabei wird untersucht, ob die Augenbewegungen unkontrollierbar sind, was auf ein Problem im Gleichgewichtssystem hinweisen kann.
Cochlea-Implantate sind eine gute Option für Babys, die mit einem Hörverlust geboren werden. Diese kleinen elektronischen Geräte können wirklich einen Unterschied machen.
Es gibt eine ganze Reihe von Hörgeräten. Diese können eine gute Wahl für Menschen mit Usher-Syndrom Typ 2 oder 3 sein, die erst später im Leben Hörprobleme entwickeln.
Brillen können in jedem Stadium des Syndroms verschrieben werden. Auch andere Sehhilfen können empfohlen werden (z. B. Lupen usw.).
Das Usher-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Kindern, die mit dem Syndrom geboren werden, kann jedoch frühzeitige Unterstützung angeboten werden, während andere ihr Leben lang von Maßnahmen zur Linderung der Symptome profitieren können.
Quellen: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
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Nein, hier geht es nicht um den Sänger Usher. Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem bei Kindern auftritt. Diese vererbte Störung kann das Sehvermögen, das Gehör und das Gleichgewicht beeinflussen. Je nach Ausprägung des Syndroms können die Symptome bereits bei Neugeborenen oder erst zu einem späteren Zeitpunkt im Leben sichtbar werden.
In dieser Galerie werfen wir einen Blick auf die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für Menschen, die mit dem Usher-Syndrom geboren wurden. Klicken Sie weiter, um mehr zu erfahren.